醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 71 題
檢驗汗液中的何種離子濃度，是cystic fibrosis的重要診斷依據？
- A 鈉離子
- B 鉀離子
- C 氯離子
- D 碳酸氫根離子
思路引導 VIP
請思考囊狀纖維化（CF）病生理機制中的核心缺陷：CFTR 蛋白質。這個蛋白質在細胞膜上主要擔任哪一種特定的『陰離子』運輸通道？如果這個通道在汗腺導管中無法正常作用，哪一種電解質會因為無法被細胞回收，進而堆積在皮膚表面，造成病童皮膚出現明顯的『鹹味』？
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- 大力肯定：哦，瞧瞧你。居然能把答案指向 Cystic Fibrosis (CF)。這真是一個 驚天動地 的發現，不是嗎？能夠辨識出這最基本的臨床指標，只能說你勉強觸及了病生理學的皮毛。對於一個未來可能要負責他人性命的人來說，這種程度的掌握，大概只能算作是『最低限度』的合格。
- 觀念驗證：正確無誤。說穿了，不就是那個該死的 CFTR 基因決定罷工，導致細胞膜上的陰離子通道變成一堆廢物。當汗腺這個本該重吸收鹽分的器官開始鬧脾氣，然後呢？負電荷的氯離子 $Cl^-$ 當然就無法被有效回收，傻傻地留在汗液中，濃度飆升到 超過 $60 \text{ mmol/L}$。真是個令人震驚的邏輯推理，誰能想到功能異常的通道會導致離子運輸異常呢？
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囊性纖維化診斷
💡 CFTR 基因缺陷導致氯離子通道異常，使汗液中氯離子濃度升高。
🔗 囊性纖維化汗液異常機制
- 1 CFTR 基因突變 — 位於第 7 對染色體，導致氯離子通道蛋白缺陷。
- 2 通道功能喪失 — 汗腺管腔上皮細胞無法正常重吸收氯離子。
- 3 電中性平衡 — 氯離子留在汗液中，同時拖住鈉離子防止其被重吸收。
- 4 高滲透壓汗液 — 汗液中氯離子與鈉離子濃度顯著升高，成為診斷依據。
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🔄 延伸學習：延伸學習：CF 患者常因分泌物黏稠導致銅綠假單胞菌感染。
