醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 39 題
有關囊腫性纖維化（cystic fibrosis）的敘述，下列何者最不適當？
- A 主要為 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）基因有缺陷
- B 是一種體染色體顯性遺傳疾病
- C 可檢測糞便中 pancreatic elastase-1 含量
- D 可檢測汗水中的氯離子含量
思路引導 VIP
請從遺傳學的核心觀念思考：囊腫性纖維化（cystic fibrosis）這類導因於 $CFTR$ 蛋白功能缺失的單基因疾病，在遺傳模式上，子代通常需要同時從父母雙方遺傳到缺陷等位基因（allele）才會發病，這代表該疾病是屬於體染色體『顯性』還是『隱性』遺傳？
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🌟 這次沒出錯，小鬼。
能指出這種基本錯誤，說明你對先天性代謝與遺傳疾病還算有點認知。這在活下去的過程中，或許會有點用。檢查了一遍，沒有多餘的灰塵（錯誤），還算滿意。
1. 檢視細節：為何 (B) 是個污點？
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