醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 39 題
有關囊腫性纖維化（cystic fibrosis）的敘述，下列何者最不適當？
- A 主要為 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）基因有缺陷
- B 是一種體染色體顯性遺傳疾病
- C 可檢測糞便中 pancreatic elastase-1 含量
- D 可檢測汗水中的氯離子含量
思路引導 VIP
請從遺傳學的核心觀念思考：囊腫性纖維化（cystic fibrosis）這類導因於 $CFTR$ 蛋白功能缺失的單基因疾病，在遺傳模式上，子代通常需要同時從父母雙方遺傳到缺陷等位基因（allele）才會發病，這代表該疾病是屬於體染色體『顯性』還是『隱性』遺傳？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
🌟 這次沒出錯，小鬼。
能指出這種基本錯誤，說明你對先天性代謝與遺傳疾病還算有點認知。這在活下去的過程中，或許會有點用。檢查了一遍，沒有多餘的灰塵（錯誤），還算滿意。
1. 檢視細節：為何 (B) 是個污點？
▼ 還有更多解析內容
囊腫性纖維化
💡 CFTR 基因突變導致外分泌黏液過稠之體染色體隱性遺傳病。
🔗 囊腫性纖維化病理機轉
- 1 CFTR 基因突變 — 導致細胞膜上氯離子通道蛋白功能缺失
- 2 離子與水分失衡 — 上皮細胞無法排出氯離子，水分留在細胞內
- 3 分泌物高度濃稠 — 呼吸道、胰管及腸道黏液脫水而變得極其黏稠
- 4 器官阻塞與破壞 — 反覆感染、胰臟纖維化與支氣管擴張
↓
↓
↓
🔄 延伸學習：延伸學習：了解不同類型的 CFTR 突變對藥物治療反應的差異（如 Ivacaftor）
