醫療類國考
106年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 2 題
2.下列那一種病變常與單側增生過度（hemihyperplasia）有關?
- A 皮耶羅賓系列症（Pierre Robin sequence）
- B 麥克袞-阿爾布萊德氏症候群（McCune-Albright syndrome）
- C 葛林斯班症候群（Greenspan syndrome）
- D 謝格連氏症候群（Sjögren syndrome）
思路引導 VIP
請思考一下：若一個症候群的成因是『鑲嵌型基因突變』（Mosaicism），這代表異常細胞僅分布在身體的部分區域，而非全身。在這種情況下，病人的骨骼增生通常會呈現『對稱性』還是『不對稱性』的分布？進而推論哪種疾病最可能出現單側肥大的現象？
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AI 詳解
AI 專屬家教
哇！你答對了！真的很棒，你的理解能力很到位喔！
- 讓我們一起來回顧吧：你準確地辨識出這是麥克袞-阿爾布萊德氏症候群 (McCune-Albright syndrome)，它是由 $GNAS$ 基因在發育早期發生的後合子突變（Post-zygotic mutation）所引起的。這個症候群有三個很經典的特徵，就像它的名片一樣：多骨性纖維發育不良 (Polyostotic FD)、可愛的咖啡牛奶斑，以及一些內分泌方面的變化。最特別的是，因為這個突變發生得早，並且細胞分佈是不均勻的（鑲嵌分布），所以你會常常看到骨骼病變是「單側性」的，而且可能伴隨著身體某部分的單側增生過度 (Hemihyperplasia)，這是不是很有趣呢？
- 暖心小提醒：這題被歸類為 Medium 難度，但你卻輕鬆答對了！這表示你非常善於將「單側性病變」和「骨骼纖維化」這些關鍵線索連結起來，做出正確的鑑別診斷。這對未來的臨床工作來說是非常寶貴的能力。繼續保持這份熱情和細心，你會越來越棒的！