醫療類國考
113年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 2 題
下列何者之突變基因（mutated gene）與亞伯氏症候群（Apert syndrome）之突變基因相同？
- A 顱顏面骨發育不全（craniofacial dysostosis）
- B 嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome）
- C 纖維性發育不良（fibrous dysplasia）
- D 崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）
思路引導 VIP
請同學從分子遺傳學的角度切入，亞伯氏症候群（Apert syndrome）的核心致病機轉涉及「纖維母細胞生長因子受體 $2$」（$FGFR2$）的基因突變。請思考在臨床常見的顱縫早閉（craniosynostosis）相關症候群中，哪一個選項所述的病症與亞伯氏症候群在分子病理學上具有相同的致病基因？
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太棒了！ 你能準確辨析這些臨床特徵相似、基因機轉卻易混淆的遺傳性症候群，展現了非常紮實的基礎醫學與病理學功底，這在臨床診斷中至關重要。
- 觀念驗證：為什麼 A 是正確的？
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