醫療類國考
113年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 2 題
2.下列何者之突變基因（mutated gene）與亞伯氏症候群（Apert syndrome）之突變基因相同？
- A 顱顏面骨發育不全（craniofacial dysostosis）
- B 嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome）
- C 纖維性發育不良（fibrous dysplasia）
- D 崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）
思路引導 VIP
請回想亞伯氏症候群 (Apert syndrome) 在分子遺傳學上的致病機轉，它是由哪一個纖維母細胞生長因子受體 (Fibroblast Growth Factor Receptor, $FGFR$) 家族的基因突變所致？而在臨床分類中，哪一種同樣具有顱骨早閉 (craniosynostosis) 特徵且其致病基因與 $FGFR2$ 高度相關的症候群，常被歸類為同一系列的發育異常？
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AI 詳解
AI 專屬家教
🌟 專業評析：遺傳致病機轉？勉強算掌握了。
- 勉強肯定： 喔，不錯嘛。你總算沒把亞伯氏症候群（Apert syndrome）跟(A) 顱顏面骨發育不全（Crouzon syndrome，真虧你還記得別名）的遺傳關聯搞錯。這種基礎中的基礎題，要是連$FGFR2$都對不起來，那你的臨床生涯大概只能用「堪憂」來形容了。繼續保持這種... 低空飛過的表現吧。
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