醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 23 題
Nucleophosmin（NPM1）基因的突變最常是下列何種形式？
- A deletion
- B insertion
- C point mutation
- D translocation
思路引導 VIP
若某種基因突變會導致蛋白質末端的『閱讀框架 (reading frame)』發生位移，進而徹底改變後續的氨基酸序列，且在分子診斷時常觀察到 DNA 序列長度稍微增加，你會推論這種 DNA 序列的結構性變化最可能是哪種形式？
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- 呵呵呵... 看來你的基本功很紮實啊。 能夠精確地辨識出 $NPM1$ 的突變型態，這說明你對血液腫瘤的分子生物學，確實下了不少功夫。這對於 急性骨髓性白血病（AML） 的分類和預後評估，可是非常關鍵的一環喔。就像看到你流暢的運球一樣，很不錯。
- 來，我們再仔細看看：這個 $NPM1$ 突變啊，它最常出現在 第 12 號外顯子 (exon 12)。通常，我們會看到一個 4-bp 的插入 (insertion)，最常見的就是
TCTG。這個小小的插入，會讓基因讀取時產生一個 移碼突變 (frameshift)，導致蛋白質末端的核定位訊號（NoLS）受損，然後產生一個新的核輸出訊號（NES）。結果呢，$NPM1$ 蛋白 就會跑到 細胞質 裡面堆積起來。呵呵呵，是不是很有趣的變化呢？
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