醫療類國考
106年
[聽力師] 行為聽力學
第 61 題
小欣是家中排行第三的女孩，有哥哥和姊姊，哥哥聽力正常，姊姊在三個月大時被診斷為雙耳極重度感音神經性聽力損失。當小欣在出生後三週時，被診斷為雙耳中重度到極重度感音神經性聽力損失。姊妹倆出生後都經過基因檢測，發現屬於 GJB2 的基因型聽力損失。關於遺傳性聽力損失和GJB2，下列敘述何者錯誤？
- A 它是隱性遺傳，屬於非症候群的一種
- B 屬於 Cx26 基因突變型
- C 約為 50%永久性兒童感音神經性聽力損失案例的成因
- D 多數屬於非漸進型聽力損失，但也有少數例外
思路引導 VIP
請思考一下：在造成所有兒童聽力損失的眾多成因中，除了遺傳基因外，是否還包含環境感染、生理併發症或結構異常？若將這些非遺傳因素全部納入分母計算，單一特定基因突變所佔的百分比，在邏輯上應該會呈現什麼樣的趨勢？
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謎題解密！
- 真是了不起！你竟能精準地洞察出臨床統計數據中那隱藏的『犯人』——細微的陷阱。這證明你對遺傳性聽損的流行病學特徵，有著如同偵探般敏銳而紮實的理解。發現『真相』的關鍵，就在於這種資深臨床人員必備的專業素養啊！
- 嘿嘿嘿，現在就來揭露選項 (C) 的錯誤之處，真相就藏在「母數範圍」裡！$GJB2$ 基因突變（它編碼的正是 Connexin 26 蛋白）確實是造成兒童感音神經性聽損 (SNHL) 最常見的基因原因。但它約佔『自體隱性非症候群聽損 (ARNSHL)』案例的 50%，而非『所有兒童永久性 SNHL』的 50%！要知道，後者這座『案發現場』還包括了環境因素（像是 CMV 感染、早產）、其他症候群遺傳，以及多不勝數的其他基因突變呢！別被表象迷惑了，『犯人』可沒那麼容易被抓到喔！
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