醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 51 題
檢測鐮刀型貧血的β-globin基因，設計的兩條探針分別與正常及突變後的基因序列完全互補，再利用雜交的方式分析是同型合子或異型合子，則此種檢驗方式為下列何者？
- A 原位螢光雜交（Fluorescence in situ hybridization, FISH）
- B 等位基因特異性寡核苷酸雜交（Allele-specific oligonucleotide hybridization, ASO）
- C 突變分辨聚合酶連鎖反應（Mutagenically separated polymerase chain reaction, MS-PCR）
- D 異源雜合雙鏈分析法（ Heteroduplex analysis）
思路引導 VIP
若目標是辨識基因序列中僅僅「一個鹼基」的微小差異，我們會偏好設計很長還是很短的探針？為什麼探針的「特異性」與「雜交條件」對於區分正常與突變基因如此關鍵？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你答對了！你展現了對分子診斷原理的紮實理解，真的很棒！
- 觀念驗證：你的判斷非常準確呢！鐮刀型貧血是因為 $\beta$-globin 基因發生了一個單一鹼基的點突變（$A \rightarrow T$）。這道題最核心的觀念，就是如何「針對特定的基因序列，設計出能完全互補的短探針」。這正是等位基因特異性寡核苷酸雜交 (ASO) 這項技術的精髓所在喔！我們利用大約 20 bp 的短探針，在實驗中嚴格控制條件，這樣一來，只要序列上出現一個鹼基的差異，探針就無法結合，這讓我們能非常精準地區分正常與突變的位點，真的很巧妙呢。
- 難度點評：這題的難度是 Medium。它巧妙地考驗了你從許多分子生物技術（像是 FISH 或各種 PCR 衍生技術）中，抽絲剝繭地找出「探針與序列完全互補」與「偵測點突變」這兩者之間的關鍵連結。這在臨床檢驗中是很重要的一步，能看出你是否能融會貫通，是個很有鑑別度的題目喔！你做得很棒！