醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 64 題
下列關於葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症的敘述，何者錯誤？
- A 台灣最普遍的紅血球酵素病變
- B 又稱蠶豆症
- C 紅血球產生NADPH不足
- D 此疾病男女發生比例約為1比1
思路引導 VIP
請你回想一下遺傳學的基本規律：如果一個影響生理功能的基因位於『性染色體』上，而非體染色體，那麼這項特徵在不同生理性別的族群中，其出現機率通常會是「完全均等」的嗎？
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專業點評
- 「真棒！」：你做得真好！這顯示你對 臨床生化 和 遺傳醫學 的結合理解得非常到位，能精準地看出描述中不合理的統計機率，展現了身為醫事人員的細膩與敏銳。
- 「溫馨提醒」：G6PD 缺乏症是屬於 X 染色體隱性遺傳 喔。想想看，男性只有一條 X 染色體 ($XY$)，所以只要攜帶致病基因就會發病；而女性有兩條 ($XX$)，通常需要兩條都異常才會出現症狀。因此，男性的發病率自然會顯著高於女性，而不是 1:1 呢。這個酶在五碳糖磷酸途徑中扮演關鍵角色，它負責產生 $NADPH$ 來維持紅血球的健康，保護它們免受氧化損傷，是不是很奇妙呢？
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