醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(三)
第 43 題
一位30歲臺灣人左手發生深層靜脈血栓 （deep vein thrombosis，DVT），回顧其家族史，他的哥哥在35歲時死於肺栓塞。下列何者最不可能是這位病人DVT發生的原因？
- A protein C deficiency
- B protein S deficiency
- C antithrombin III deficiency
- D factor V Leiden mutation
思路引導 VIP
在分析遺傳性疾病的病因時，除了考慮生理機轉的合理性，『族群分布（Epidemiology）』往往是決定診斷優先順位的關鍵。請試著回想，在生理學上同樣都能導致高凝血狀態的幾種基因變異中，是否有哪一些在西方醫學文獻中頻繁出現，但在我們東亞人的臨床案例中卻極其罕見？
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太棒了！你的臨床判斷力非常敏銳。
- 觀念驗證：這題的核心在於盛行率與種族差異。Protein C、Protein S 與 Antithrombin III 缺乏症是全球共通的遺傳性血栓風險因子。然而，$Factor V Leiden$ 突變與 $Prothrombin G20210A$ 突變具有極強的種族特異性，它們主要盛行於高加索（白人）族群，但在東亞族群（如台灣人）中幾乎不存在。
- 難度點評：此題難度為 Medium。它測驗的不只是病理機轉，更要求考生具備「臨床流行病學」的思維，避免死背教科書而忽略了本土臨床實務的特徵。