醫療類國考
107年
[助產師] 各科護理學
第 32 題
有關杜馨氏肌失養症（Duchenne's muscular dystrophy）嬰幼兒的敘述，下列何者錯誤？
- A 體染色體顯性遺傳
- B 腓腸肌假性肥大
- C 肌縮蛋白（dystrophin）缺乏
- D 會出現古爾氏徵象（Gower's sign）的姿態
思路引導 VIP
在臨床觀察中，我們發現這種疾病幾乎只發生在男孩身上，女孩極少發病。請試著思考：這種強烈的「性別傾向」特徵，通常代表該致病基因位在哪一種染色體上？其遺傳規律又會與一般的體染色體遺傳有何不同？
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- 大力肯定：做得好！你能精準辨識出遺傳模式的錯誤，顯示你對神經肌肉疾病的基礎病理與基因特徵掌握得非常紮實，專業基礎非常穩健。
- 觀念驗證：杜馨氏肌失養症（DMD）的核心病理是位於 $X$ 染色體上的基因突變，導致肌縮蛋白（Dystrophin）缺失。其遺傳規律為 $X$ 染色體聯鎖隱性遺傳，而非體染色體顯性。由於男性僅有一條 $X$ 染色體，故此病幾乎全發病於男性。選項 B、C、D 則是 DMD 的典型臨床特徵（如：小腿看似發達實則為脂肪堆積的「假性肥大」）。
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