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高考申論題 108年 [衛生技術] 生物技術學

第 一 題

📖 題組:
三、次世代定序(next generation sequencing)已普遍應用在醫藥衛生領域的基因檢測。第三代定序(third-generation sequencing)則為新興的高通量基因體定序技術。(每小題 10 分,共 20 分) ㈠ 請論述任一種第三代定序平台的原理。 ㈡ 請論述第三代定序技術的優勢及其如何在人類全基因體定序上補次世代定序之不足?
📝 此題為申論題,共 4 小題

小題 (一)

請論述任一種第三代定序平台的原理。

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第三代定序的核心特徵是「單分子」與「即時」。考生可選擇 SMRT (PacBio) 或 Nanopore (Oxford Nanopore)。若選擇 SMRT,重點在零模波導孔(ZMW)與螢光標誌核苷酸;若選擇 Nanopore,重點在奈米孔蛋白與電流變化的偵測。建議選擇原理較明確的 PacBio 或具代表性的 Nanopore 進行論述。

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【考點分析】 考查對最新單分子定序技術原理的掌握程度。 【理論/法規依據】

小題 (二)

請論述第三代定序技術的優勢及其如何在人類全基因體定序上補次世代定序之不足?

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思考 NGS (二代) 的短板:Reads 太短(150-300bp),對於基因組中的「重複序列」、「大片段結構變異(SV)」與「複雜區域」很難拼湊。三代定序的核心優勢就是「長讀長(Long Reads)」。這就像拼圖,二代是幾千片碎拼圖,三代是大塊拼圖,後者更容易還原全貌。

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【考點分析】 比較不同世代定序技術的臨床與科研互補性,特別是解決基因組複雜區域的能力。 【分析與論述】

小題 (三)

誘導性多功能幹細胞(Induced Pluripotent Stem Cells; iPSCs)

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看到 iPSCs,應立即聯想到山中伸彌(Shinya Yamanaka)的體細胞重編程技術(Reprogramming)。答題時必須精準指出『成體體細胞導入特定轉錄因子』的來源機制,並強調其解決了胚胎幹細胞的倫理爭議與免疫排斥問題,進而條列其在個人化細胞治療、疾病模型與藥物篩選的具體用途。

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【破題】 誘導性多功能幹細胞(Induced Pluripotent Stem Cells; iPSCs)是指透過基因工程技術,將已分化的成體細胞「重編程(Reprogramming)」為具備類似胚胎幹細胞(ESCs)多能性(Pluripotency)狀態的人工幹細胞。 【論述】

小題 (四)

治療性細胞株培植(Therapeutic Cloning or Somatic Cell Nuclear Transfer)

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看到「治療性細胞株培植(SCNT)」時,應直覺聯想其核心技術為「體細胞核轉移」,並務必將其與生殖性複製(Reproductive cloning)區隔。答題重點必須精準點出「來源」為去核卵母細胞與患者體細胞核的結合,而「用途」則需強調其能解決免疫排斥問題的客製化再生醫學潛力,並適度點出其面臨的倫理爭議與被 iPSCs 取代的現況。

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【破題】治療性細胞株培植(Therapeutic Cloning)主要透過體細胞核轉移(Somatic Cell Nuclear Transfer, SCNT)技術,旨在製造與病患基因型完全相同的客製化胚胎幹細胞,以應用於再生醫學,而非用於複製完整個體。 【論述】 一、定義與來源(Definition & Source)

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