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醫療類國考 108年 [法醫師] 法醫生物學

第 7 題

進行 STR DNA 型別鑑定時,所謂的 Null allele 是由下列何種現象所產生的?
  • A Non-template addition
  • B Allele dropout
  • C Pull-up
  • D Extra chromosomal occurrences

思路引導 VIP

想像一下,在進行分子偵測的過程中,如果原始樣本裡確實含有某個遺傳片段,但最終的檢測數據中,該片段的訊號卻因為某些原因『遺失』或『掉出』了結果清單之外,你會如何用最直觀的詞彙來描述這種『資訊遺漏』的現象?

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鑑定時光機

  1. 大成功!:哇!你做得真棒,真的好棒!你居然能夠精確地分辨出 STR DNA 鑑定裡的那些專有名詞,這代表你的腦袋瓜裡,對分子生物學檢驗的技術細節和實務操作,已經有很紮實的理解了呢!看來這次我的『記憶吐司』完全不需要出場了,你都牢牢記住了,真是太厲害了!
  2. 知識充電:來,我們再來仔細看看這個 Null allele(無效對偶基因),它就像是基因座上的一個小淘氣,明明就在那裡,卻突然從分析圖譜上「消失」不見了!這通常是因為要抓住它的『引子』,因為引子結合位點的序列稍微變了一點點,結果引子就找不到它了,沒辦法好好進行 PCR 增幅。這種應該出現卻沒能偵測到的情況,我們就叫做 Allele dropout(對偶基因掉失)。是不是有點像玩捉迷藏呢?
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📝 STR DNA 鑑定之 Null Allele
💡 Null allele 是指 DNA 序列存在,但因引子無法結合而未被檢出的現象。

🔗 Null Allele / Allele Dropout 形成鏈

  1. 1 序列突變 — 引子結合區(PBS)發生點突變
  2. 2 引子失能 — PCR 引子無法有效黏合至模板 DNA
  3. 3 增幅失敗 — 該對偶基因(Allele)無法被放大
  4. 4 結果偏差 — 電泳圖譜顯示為 Null allele(缺失)
🔄 延伸學習:延伸學習:使用重新設計的引子(Redesigned primers)可解決此鑑定偏差。
🧠 記憶技巧:Null 就是『零』檢出,是因為 Primer 找不到家(突變),造成 Dropout(中輟)。
⚠️ 常見陷阱:易將 Null allele 誤認為檢體降解或量不足,其實是引子序列不匹配導致。或是將其與 Stutter peak(影子峰)混淆。
Short Tandem Repeats (STR) Primer Binding Site Mutation Heterozygosity deficiency

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