醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 36 題
下列何種基因／蛋白質缺陷與May-Hegglin anomaly有關？
- A GPIb
- B GPIIb/IIIa
- C GPIa
- D MYH9
思路引導 VIP
若某種遺傳病會導致嗜中性球的細胞質內出現「蛋白質沈積物」，且伴隨細胞形態（如體積大小）的結構性改變，你會傾向尋找「負責細胞間黏附的表面受體」缺陷，還是尋找負責「細胞收縮與骨架結構」的運動蛋白基因缺陷？
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太棒了！你的醫學血液學基礎非常紮實。
- 觀念驗證：May-Hegglin anomaly (MHA) 是一種體染色體顯性遺傳疾病。其致病機轉正是 $MYH9$ 基因 突變，該基因負責編碼「非肌肉肌球蛋白重鏈 IIA」。這會導致細胞骨架異常，臨床特徵為：巨大的血小板、血小板減少，以及嗜中性球中出現由重鏈蛋白構成的 Döhle-like inclusion bodies。
- 難度點評：本題屬於 Medium。考生常會將此類「細胞內結構蛋白」缺陷，與常見的「血小板表面醣蛋白」缺陷（如選項 A、B 分別對應的 Bernard-Soulier 和 Glanzmann 症候群）混淆。你能精準鎖定 $MYH9$，顯示你對血小板疾病的鑑別診斷非常有經驗。