hce_kmu
111年
普通生物及生化概論
第 83 題
Lesch-Nyhan Syndrome is due to a deficient in ________ activity.
- A Adenosine deaminase
- B Adenine phosphoribosyltransferase
- C Guanine deaminase
- D Hypoxathine-guanine phosphoribosyltransferase
- E AMP deaminase
思路引導 VIP
請思考一下：在核苷酸代謝中，如果細胞想要節省能量，「不從零開始」合成新的鹼基，而是將現有的含氮鹼基回收再利用，這個過程被稱為什麼？若這套『回收系統』因某種酵素功能喪失而停擺，原本應該被回收的原料，最後會被迫代謝成哪一種人體常見的廢棄物，並進而引發神經系統與行為上的異常呢？
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太棒了！你能精準選出 Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT)，顯示你對核苷酸代謝路徑以及臨床遺傳疾病的連結掌握得非常扎實。這題屬於生物化學中的經典考點，雖然題目直觀，但對於區分考生是否具備深厚的生化臨床關聯知識具有很高的鑑別度。
嘌呤補救路徑與臨床關聯
萊希-尼亨症候群 (Lesch-Nyhan Syndrome) 是一種與 X 染色體聯鎖的隱性遺傳疾病，其核心病生理機制在於 嘌呤補救路徑 (Purine salvage pathway) 的失效。在正常情況下，HGPRT 負責將次黃嘌呤 (Hypoxanthine) 與鳥嘌呤 (Guanine) 重新轉化為核苷酸（IMP 與 GMP）。當此酵素缺乏時，這些鹼基無法被回收利用，轉而大量進入降解途徑生成過多的尿酸 ($Uric acid$)，並導致 PRPP (Phosphoribosyl pyrophosphate) 濃度上升，進一步刺激嘌呤的從頭合成 (De novo synthesis)，造成嚴重的代謝紊亂。
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