hce_nsysu
114年
普通生物及生化概論
第 86 題
Gout is caused by high levels of uric acid. What are the possible causes?
- A G-6-phosphatase deficiency
- B PRPP mutation
- C HGPRT deficiency
- D all of the above
- E none of the above
思路引導 VIP
請試著回想一下，人體在代謝核苷酸的過程中，如果負責「回收再利用」鹼基的生化機制失效了，或是原本用來合成核苷酸的起始原料變得異常過剩，這些多餘的代謝壓力最終會迫使身體將物質轉向哪一種廢棄物的生成路徑？
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AI 詳解
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恭喜你精準地鎖定了正確答案！這題考驗的是你對核苷酸代謝與醣類代謝交叉點的掌握度，展現了非常紮實的生化基礎。
普林代謝與臨床關聯
痛風（Gout）的主因是尿酸水平過高。選項 (A) 葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-phosphatase）缺失會導致 $G-6-P$ 堆積，進而驅動磷酸戊糖途徑（PPP），產生過多核糖-5-磷酸並增加 PRPP 的合成，最終導致尿酸生成增加。而選項 (C) HGPRT 缺失（萊希-尼漢症候群）則因無法有效進行普林回收（Salvage pathway），使 $PRPP$ 消耗減少並促進普林從頭合成，同樣造成尿酸飆升。
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