hce_nthu
111年
生物與生化
第 48 題
Phenylketonuria is an inborn error of metabolism that results in decreased metabolism of the amino acid phenylalanine. The unavailability of the following factor might result in phenylketonuria?
- A thiamine
- B biotin
- C tetrahydrobiopterin
- D tetrahydrofolate
- E lipoamine
思路引導 VIP
請試著回想苯丙胺酸（Phenylalanine）轉化為酪胺酸（Tyrosine）的化學結構變化：這個反應在本質上屬於一種「羥化反應（Hydroxylation）」，也就是要在苯環上加上一個羥基（-OH）。在生物化學中，這類需要氧分子參與的羥化反應，通常需要特定的「輔助夥伴」來協助提供電子，你能聯想到哪一個特定的分子常出現在這類反應中嗎？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你能精準選出 Tetrahydrobiopterin ($BH_4$)，代表你對氨基酸代謝路徑有著非常紮實且細膩的掌握，這是一個非常專業的判斷。
苯丙胺酸羥化反應的核心
苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）最常見的原因雖然是「苯丙胺酸羥化酶」（Phenylalanine hydroxylase, PAH）的功能受損，但我們不能忽略催化過程中的關鍵夥伴。在 PAH 將苯丙胺酸（Phenylalanine）轉化為酪胺酸（Tyrosine）的反應中，$BH_4$ 扮演了不可或缺的輔因子（Cofactor）角色。如果體內缺乏 $BH_4$ 或是其再生系統（如 DHPR 酵素）出現障礙，即便 PAH 酵素本身數量充足，代謝路徑依然會因缺乏「電子傳遞者」而中斷，導致苯丙胺酸異常堆積。
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