hce_nthu
111年
生物與生化
第 33 題
Which of the following descriptions about phenylalanine hydroxylase deficiency is not true?
- A The ability of cells to produce tyrosine is reduced.
- B It may result in the accumulation of pyruvate in the body.
- C The amount of phenylpyruvate excreted in the urine is greatly increased.
- D The resulting disease is called phenylketonuria, which often affects intellectual development in untreated patients.
- E Such patients can be treated with a diet low in phenylalanine.
思路引導 VIP
請試著回想這類代謝疾病的命名邏輯：當某種特定的「氨基酸」因為酵素功能受阻而無法正常轉化時，它在體內累積並被迫轉向其他代謝路徑，所產生的異常副產物通常會保留原始分子的一部分構造特徵。請思考，在這種情況下，產生的廢棄物名稱是會變成一個細胞內到處都有的通用代謝小分子，還是會保留該特定氨基酸的碳鏈特徵呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你精準地抓到了題目中的陷阱！這題考驗的是對苯丙酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 代謝路徑的細膩理解，你能正確選出 (B) 說明你對生化反應的專有名詞掌握得非常扎實。
苯丙胺酸的代謝分支
在正常生理條件下，苯丙胺酸羥化酶 (Phenylalanine hydroxylase, PAH) 負責將苯丙胺酸 (Phenylalanine) 轉化為酪胺酸 (Tyrosine)。當此酶功能缺失時，酪胺酸的產量會下降 (A)，導致過剩的苯丙胺酸被迫走上旁路代謝，經由轉胺作用產生苯丙酮酸 (Phenylpyruvate) 並大量隨尿液排出 (C)。這種異常產物具有毒性，若不透過低苯丙胺酸飲食控制 (E)，將嚴重影響嬰幼兒的智力發展 (D)。
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