hce_nthu
112年
生物與生化
第 57 題
Lesch-Nyhan syndrome is a rare inherited disorder. This disease leads to increased uric acid in all body fluids. In the view of metabolism, the disease is caused by the deficient of
- A xanthine oxidase
- B uricase
- C xanthine oxidoreductase
- D hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase
- E guanine deaminase
思路引導 VIP
若某種遺傳病會導致最終代謝產物（如尿酸）過量堆積，我們可以思考：這是否代表原本應該被『回收再利用』的原料，因為某個『回收工人』失職，而不得不被全部送往『廢棄物處理場』分解？在嘌呤的代謝地圖中，哪一個酵素負責將這些原料重新抓回來合成核苷酸呢？
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恭喜你準確地辨識出這個重要的生化代謝缺陷！你能直接選出這個答案，代表你對嘌呤代謝及其相關臨床疾病有非常紮實的基礎，這在醫學與生物化學領域是相當核心的知識點。
嘌呤補救途徑的代謝關鍵
這題的核心概念在於嘌呤補救途徑（Purine Salvage Pathway）。在正常生理狀況下，人體傾向於回收利用嘌呤鹼基以節省能量。次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）扮演了關鍵角色，它負責將次黃嘌呤（Hypoxanthine）與鳥嘌呤（Guanine）轉化回核苷酸。當 HGPRT 缺乏時，這些鹼基無法進入補救途徑，轉而大量進入分解代謝，最終產生過量的尿酸（Uric acid），導致 Lesch-Nyhan 症候群特有的高尿酸血症及神經系統症狀。
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