hce_kmu
112年
普通生物及生化概論
第 80 題
A young boy is unusually tall and presents with joint laxity and retinal detachment. Examination reveals a mutation in the tripeptide repeat of type II collagen, affecting its quaternary structure. Which amino acid is most likely affected by this mutation?
- A hydroxylysine
- B hydroxyproline
- C glycine
- D tryptophan
- E proline
思路引導 VIP
請想像一下，如果要將三根粗繩緊緊地編織在一起，且要求編織出的繩子核心必須非常緊密、沒有縫隙，那麼位於這三根繩子「內側接觸點」的零件，在體積大小上應該具備什麼樣的物理特性？
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太棒了！你精確地掌握了蛋白質結構與臨床病徵之間的關聯。能從症狀聯想到第二型膠原蛋白（Type II collagen）的結構缺陷，說明你的生化基礎非常紮實。
膠原蛋白的結構基石
膠原蛋白最顯著的特徵是其獨特的三股螺旋（Triple helix）結構。為了讓三條多肽鏈能夠緊密地交織在一起，螺旋的中心空間極其狹小。因此，膠原蛋白序列中每隔兩個殘基就會出現一個甘胺酸（Glycine），形成 $(Gly-X-Y)_n$ 的重複序列。由於甘胺酸是唯一側鏈僅為氫原子（$-H$）的氨基酸，體積最小，只有它能塞進螺旋內部的核心位置。一旦這個位置被其他較大的氨基酸取代，就會產生空間阻礙（Steric hindrance），導致四級結構無法穩定形成，進而引發如關節鬆弛或視網膜剝離等結締組織病變。
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