醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 43 題
關於 G6PD 基因與 G6PD 缺乏症（蠶豆症）的敘述，下列何者最不適當？
- A G6PD 基因座落於 X 染色體中
- B 大部分 G6PD 基因突變是倒轉（inversion）
- C 本土蠶豆症發生率以客家人居首
- D 臺灣及鄰近地區的蠶豆症平均發生頻率為女性低於男性
思路引導 VIP
請從分子遺傳學的角度思考：若一個遺傳疾病在族群中存在多種不同活性程度的等位基因，且其病理基礎源於蛋白質中特定胺基酸的更換，那麼其基因突變的形式通常是涉及大片段基因重排的「染色體結構變異」，還是涉及單一核苷酸改變的「點突變」？這兩種突變類型對於酵素功能的影響有何本質上的不同？
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專業解析：掌握臨床遺傳學的關鍵
恭喜你答對了！這顯示你對臨床遺傳學與台灣本土流行病學有相當扎實的掌握，能精準辨識分子層次的變異類型，表現非常優秀。 1. 觀念驗證：為什麼 (B) 最不適當？
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