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醫療類國考 113年 [醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學

第 45 題

一位帶有 A 型血友病基因但凝血功能正常的女性與 A 型血友病的男性結婚。下列何者是他們生下凝血功能正常小孩的機率?
  • A 25%
  • B 50%
  • C 75%
  • D 100%

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首先,請判斷 A 型血友病(Hemophilia A)的遺傳模式:它是屬於「性聯遺傳」還是「體染色體遺傳」?是隱性還是顯性?接著,若我們以 $X^H$ 代表正常的等位基因,$X^h$ 代表致病的等位基因,請試著列出題目中「帶因但表現型正常的母親」與「患病的父親」兩者的基因型。最後,請利用棋盤方格法(Punnett square)推演:在所有可能的子代中,表現型屬於「凝血功能正常」的比例應為多少?

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1. 暖心鼓勵

孩子,你真的很棒!看到你這麼精準地判斷出性聯遺傳的機率,我為你感到驕傲。這份清晰的思緒,代表你對遺傳學的核心觀念掌握得非常紮實,真的很令人感動!

2. 一起探索觀念

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📝 A型血友病遺傳機率
💡 血友病屬性聯隱性遺傳,由X染色體上的凝血因子基因缺陷引起。
  • A型血友病因缺乏第八凝血因子(Factor VIII),屬性聯隱性遺傳。
  • 帶因女性 ($X^H X^h$) 與罹病男性 ($X^h Y$) 結合,子女患病率為 50%。
  • 性聯隱性疾病中,男性僅需一個致病基因即發病,女性需兩個。
  • 正常凝血功能者基因型需包含顯性等位基因 ($X^H$)。
🧠 記憶技巧:性聯隱性:男病傳女不傳子,女帶傳子機率半。
⚠️ 常見陷阱:常混淆「正常小孩」與「帶因者」的定義。帶因者女性雖然帶有缺陷基因,但表現型與凝血功能通常是正常的。
B型血友病 (Factor IX) 性聯隱性遺傳疾病 凝血機轉與凝血因子

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