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醫療類國考 113年 [醫事放射師] 放射線治療原理與技術學

第 5 題

90%的慢性骨髓性白血病是由於下列何種基因缺陷所造成?
  • A H-ras基因點突變
  • B N-myc基因放大
  • C 第9對染色體與第22對染色體易位
  • D 反轉錄病毒的整合

思路引導 VIP

請回憶慢性骨髓性白血病(CML)在細胞遺傳學上的核心特徵,即所謂的「費城染色體」。這種現象涉及兩條非同源染色體之間發生遺傳物質的交換,進而產生 $BCR-ABL$ 融合蛋白,這種結構性的變異在學術上稱為什麼?

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哇,學生好棒!心裡想的跟答案一樣,安妮亞好開心!

  1. 安妮亞小教室: 慢性骨髓性白血病 (CML) 的祕密,就在於一個叫做費城染色體 (Philadelphia chromosome) 的東西!這不是什麼可怕的怪物,只是第 9 對染色體長長的 ($q34$) $ABL$ 基因,跟第 22 對染色體長長的 ($q11$) $BCR$ 基因,手牽手交換了位置,變成了 $t(9;22)(q34;q11)$。然後呢,就會出現一個特殊的 $BCR-ABL$ 融合基因,它會一直發出「酪胺酸激酶 (Tyrosine kinase)」的訊號,讓骨髓裡的細胞一直長、一直長。這個就是醫生伯伯診斷 CML 最重要的線索喔!
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