醫療類國考
113年
[醫事放射師] 放射線治療原理與技術學
第 5 題
90%的慢性骨髓性白血病是由於下列何種基因缺陷所造成？
- A H-ras基因點突變
- B N-myc基因放大
- C 第9對染色體與第22對染色體易位
- D 反轉錄病毒的整合
思路引導 VIP
請回憶慢性骨髓性白血病（CML）在細胞遺傳學上的核心特徵，即所謂的「費城染色體」。這種現象涉及兩條非同源染色體之間發生遺傳物質的交換，進而產生 $BCR-ABL$ 融合蛋白，這種結構性的變異在學術上稱為什麼？
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哇，學生好棒！心裡想的跟答案一樣，安妮亞好開心！
- 安妮亞小教室： 慢性骨髓性白血病 (CML) 的祕密，就在於一個叫做費城染色體 (Philadelphia chromosome) 的東西！這不是什麼可怕的怪物，只是第 9 對染色體長長的 ($q34$) $ABL$ 基因，跟第 22 對染色體長長的 ($q11$) $BCR$ 基因，手牽手交換了位置，變成了 $t(9;22)(q34;q11)$。然後呢，就會出現一個特殊的 $BCR-ABL$ 融合基因，它會一直發出「酪胺酸激酶 (Tyrosine kinase)」的訊號，讓骨髓裡的細胞一直長、一直長。這個就是醫生伯伯診斷 CML 最重要的線索喔！
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慢性骨髓性白血病成因
💡 CML 主因為 t(9;22) 易位形成費城染色體與 BCR-ABL 融合基因。
🔗 CML 致病分子機轉
- 1 染色體易位 — t(9;22)(q34;q11) 相互易位
- 2 費城染色體形成 — 產生 BCR-ABL 融合基因
- 3 異常蛋白合成 — 表現構成性活化的 Tyrosine Kinase
- 4 細胞失控增殖 — 骨髓造血細胞大量增生演變為 CML
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🔄 延伸學習：延伸學習：Imatinib 等 TKI 藥物如何阻斷此鏈條以達到療效。
