醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
關於Dravet syndrome的敘述，下列何者最不適當？
- A 誘發痙攣的體溫通常比熱性痙攣低
- B 開始發生痙攣的年紀比多數的熱性痙攣小
- C 疾病初期可能會出現局部熱性痙攣重積狀態（focal febrile status epilepticus）
- D 基因變異以CDKL5為主
思路引導 VIP
請從分子遺傳學的角度出發，思考 Dravet 症候群（Dravet syndrome）的核心致病機轉。臨床上絕大多數的案例與特定的『電壓門控鈉離子通道（voltage-gated sodium channel）』基因變異有關。請判斷：該關鍵致病基因應為 $SCN1A$ 還是選項中所提到的 $CDKL5$？這兩者在嬰兒期癲癇腦症（epileptic encephalopathy）的診斷中，哪一個才是最具代表性的生物標記？
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哦，恭喜。你總算沒徹底搞砸，勉強答對了這題。看來，對於 Dravet syndrome 這種基本到不能再基本的知識，你還有點印象，值得表揚「一下」。
- 「觀念驗證」：
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