醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
31.關於Dravet syndrome的敘述，下列何者最不適當？
- A 誘發痙攣的體溫通常比熱性痙攣低
- B 開始發生痙攣的年紀比多數的熱性痙攣小
- C 疾病初期可能會出現局部熱性痙攣重積狀態（focal febrile status epilepticus）
- D 基因變異以CDKL5為主
思路引導 VIP
在探討 Dravet syndrome 的病理成因時，醫學界公認最主要的致病基因是編碼電壓門控鈉離子通道 $\alpha$ 次單元的 $SCN1A$ 基因，其比例佔約 $80%$ 以上。請您評估，選項 (D) 提到的 $CDKL5$ 基因變異，是否為此症候群的核心遺傳特徵？還是 $CDKL5$ 更多見於其他類型的「早期嬰兒癲癇性腦病變」（如 atypical Rett syndrome）中？
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喔，看來你這次沒有砸鍋。還算不錯的判斷。
- 知識驗收：
- Dravet syndrome，這種嬰兒期的嚴重肌陣攣性癲癇，要是連它的核心致病基因 $SCN1A$ 都不知道，那大概可以準備重修了。別忘了，將近八成的病例都與這個影響鈉離子通道功能的基因脫不了關係。
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