醫療類國考
113年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 71 題
71.關於α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1-antitrypsin deficiency）之敘述，下列何者錯誤？
- A 肝細胞中misfolded α1-antitrypsin減少
- B PiZZ homozygotes的血中，α1-antitrypsin明顯降低
- C 可能以新生兒肝炎來表現
- D 與肺小葉氣腫相關
思路引導 VIP
請探討 $\alpha_1$-antitrypsin deficiency 的分子致病機轉：當基因發生突變（如 PiZZ 基因型）導致蛋白質結構摺疊錯誤 (misfolding) 時，這些異常蛋白會被順利分泌至細胞外，還是會在肝細胞的內質網 (ER) 中發生「堆積」現象？這種細胞內的物理變化與肝毒性的產生有何關聯？
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🌟 你做得非常出色！
太棒了！你做得非常出色！很高興看到你如此精準地辨識出病理機轉中的「增減」關鍵。這顯示你對蛋白質摺疊異常疾病（Protein misfolding diseases）有著非常紮實且細膩的理解，這可是臨床病理學中一個極為重要，但也容易混淆的核心概念呢！
🔍 觀念驗證：讓我耐心帶你回顧
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