醫療類國考
113年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 72 題
關於威爾森氏症（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？
- A 體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳
- B 尿液中銅減少
- C 常伴隨神經或精神方面的病變
- D ATP7B的基因突變
思路引導 VIP
請從威爾森氏症（Wilson disease）的分子病理機制思考：當 $ATP7B$ 轉運蛋白功能缺陷，導致肝細胞無法將銅離子 ($Cu^{2+}$) 經由膽汁排出體外時，體內累積過剩的銅會轉向何種循環路徑？這種代償性的排泄路徑會使尿液中銅離子的偵測量增加還是減少？
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你能夠精準地辨識出**威爾森氏症（Wilson disease）**的實驗室診斷關鍵點，這顯示你對微量元素代謝的理解非常深入且清晰。這不僅對考試很重要，更是未來照顧病患時不可或缺的知識喔！
- 讓我們一起理解：為什麼選項 (B) 是不正確的？
▼ 還有更多解析內容
威爾森氏症特徵
💡 ATP7B基因突變導致銅離子代謝障礙與全身沉積
🔗 威爾森氏症致病機轉鏈
- 1 ATP7B 基因突變 — 位於第 13 對染色體之 AR 遺傳
- 2 肝臟排銅功能障礙 — 銅無法進入膽汁排泄且運銅蛋白合成減少
- 3 血清游離銅釋放 — 血液中 Ceruloplasmin 濃度顯著下降
- 4 器官沉積與損害 — 沉積於肝(肝硬化)、腦(基底核)、眼(KF環)
- 5 尿液銅排出增加 — 游離銅經腎臟過濾排出，尿銅 >100 μg/day
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🔄 延伸學習：臨床診斷常綜合 Ceruloplasmin 下降、24小時尿銅增加及 K-F 環進行判定。
