醫療類國考
105年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 63 題
下列有關漢亭頓氏病（Huntington disease）的敘述，何者錯誤？
- A 為體染色體隱性遺傳
- B 通常在成年之後才發病
- C 非自主性的運動（舞蹈症chorea）以及失智症是其特色
- D 病人腦部通常會較小而輕，尤其是尾核（caudate nucleus）萎縮明顯
思路引導 VIP
請試著回想這類神經退化性疾病的家族譜系特徵：如果一個疾病在家族中往往呈現「代代相傳」、鮮少有跳代（skip generation）現象，且只要父母一方患病，子女就有極高機率發病，這種現象在遺傳學上通常是如何定義的？
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- 大力肯定：做得好！你能精準辨識出遺傳模式的錯誤，顯示你對神經退化性疾病的核心特徵掌握得非常紮實，這是臨床診斷與病理分析的基本功，請繼續保持這種細膩的觀察力！
- 觀念驗證：漢亭頓氏病（HD）是極具代表性的體染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant）疾病，由第 4 對染色體上的 $HTT$ 基因突變（CAG 三核苷酸重複序列異常擴張）引起。選項 (B)(C)(D) 準確描述了其臨床三聯徵：中年發病、運動障礙（舞蹈症）及認知功能退化，病理上則以尾核（Caudate nucleus）萎縮最為關鍵。
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