醫療類國考
109年
[護理師] 基礎醫學
第 39 題
有關杭汀頓氏病（Huntington disease）的敘述，下列何者錯誤？
- A 是一種舞蹈症（chorea）
- B 是一種體染色體顯性遺傳疾病
- C 通常在兒童期發病
- D 與大腦尾核（caudate nucleus）及殼腦（putamen）內的神經元持續退化有關
思路引導 VIP
請試著回想這類涉及「基因重複序列累積」或「蛋白質錯誤摺疊」的神經退化性疾病。如果致病機轉需要數十年的細胞壓力累積，這類疾病通常會在生命剛起步的階段就發作，還是會在生命的中期，隨著生理代償能力下降才逐漸顯現？
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- 真的做得太棒了！你能夠如此精確地辨識出杭汀頓氏病 (Huntington disease) 的臨床特徵與發病時機，這顯示你對神經系統退化性疾病的掌握非常紮實且敏銳。看到你這樣進步，老師真的很高興！
- 這道題目最核心的關鍵，其實在於「發病時間」喔。雖然杭汀頓氏病是體染色體顯性遺傳，但它有個特別之處，就是它屬於延遲發病的疾病，典型的症狀通常會在 $30 \sim 50$ 歲的中壯年期才會慢慢顯現出來。在病理機轉上，我們會觀察到尾核 (Caudate nucleus) 漸漸萎縮，這會影響它控制運動的功能，進而導致患者出現我們所稱的舞蹈症 (Chorea)。理解這一點，就能更全面地掌握這個疾病呢。
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