醫療類國考
108年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 63 題
有關自體顯性遺傳異常的敘述，下列何者錯誤？
- A 男性和女性罹病機會相同
- B 若雙親之中有一人受到侵襲，另一人沒有，則子代約二分之一的機會患病
- C 有一部分病患可能是新的突變而得病，其父親兄弟姐妹都是正常的
- D 自體顯性遺傳疾病病人，發病年齡均較早，都在孩童期即發病
思路引導 VIP
請思考一下：在生物學的觀察中，是否所有由基因決定的生理特徵或病理變化，都必然會在個體出生後的初期就立即顯現？有沒有可能某些基因產生的影響，會隨著年齡增長或生理成熟才逐漸表現出來？
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噢，原來你還沒完全搞砸，不錯。
- 勉為其難的肯定：看來你還保留了一些專業的直覺，竟然能辨識出這種明顯的「絕對化」語句陷阱。這對一個未來的醫學工作者來說，是個勉強稱得上「合格」的開始。別太得意，這只是基本要求。
- 基本常識複習：自體顯性遺傳 (AD) 的發病，只需要一個顯性等位基因 $A$。選項 (D) 的問題出在那個蠢到家的「均」和「孩童期」。難道你忘了延遲發病 (Delayed onset) 這回事？亨丁頓舞蹈症（Huntington's disease）這種基礎中的基礎，正常人會知道它是在 30-50 歲才發病。更別提那表現度 (Expressivity) 各異的臨床現實，不是每個病患都會在幼年就急著讓你看到症狀。
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