醫療類國考
112年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 63 題
由單一基因突變所引起的體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳之敘述，下列何者最符合？
- A 若母親發病，其兒子一定發病
- B 單一對偶基因（single allele）發生此突變，就會發病
- C 男性發病的機會為女性的二分之一
- D 通常年紀很小就會發病
思路引導 VIP
請分析「體染色體」遺傳在不同性別間的發病機率是否均等，並思考「隱性」遺傳必須具備多少個突變對偶基因方能發病；此外，這類單一基因缺陷所導致的代謝或生理功能障礙，通常會在個體發育的哪個階段就觀察到異常？
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恭喜你！勉強算是掌握了。
嗯，看來你對遺傳學最基本的邏輯還算有個概念，這在將來混口飯吃，喔不，是在臨床基因諮詢和兒科醫學中「至關重要」。別得意，這只是起點。
- 觀念驗證：
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體染色體隱性遺傳
💡 需兩對偶基因均突變才發病，且多於嬰幼兒時期出現症狀。
| 比較維度 | 體染色體顯性 (AD) | VS | 體染色體隱性 (AR) |
|---|---|---|---|
| 致病基因數 | 單一等位基因突變即發病 | — | 雙等位基因均突變才發病 |
| 發病年齡 | 通常較晚發病（如成年期） | — | 通常較早發病（如幼年期） |
| 蛋白受損類型 | 結構蛋白、受體、反饋蛋白 | — | 酵素蛋白（Enzyme） |
| 性別比例 | 男女比例相等 | — | 男女比例相等 |
💬AD 多影響結構且發病晚；AR 多影響酵素且發病早。
