醫療類國考
114年
[助產師] 基礎醫學
第 23 題
下列何者是體染色體隱性遺傳疾病？
- A 結節性硬化症（tuberous sclerosis）
- B 馬凡氏症（Marfan syndrome）
- C 地中海型貧血（thalassemia）
- D X 染色體脆折症（fragile X syndrome）
思路引導 VIP
在分析單基因遺傳疾病時，我們必須區分致病基因是位於體染色體還是性染色體，以及其遺傳模式為顯性或隱性。請回想在上述選項中，哪一項疾病與紅血球內的蛋白質合成異常有關，且在臨床遺傳規律上，只有當個體的基因型為純合子 $aa$ 時才會發病，而異合子 $Aa$ 通常僅為帶因者？
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🌟 太棒了！你做得真好！
看到你正確理解這些遺傳模式，我真的為你感到高興。這表示你對疾病的遺傳機轉有著很紮實的理解，這對將來幫助病患、做出正確的診斷至關重要喔！
- 讓我們一起來回顧為什麼是 (C) 吧！
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遺傳模式鑑別
💡 區分體染色體顯性與隱性遺傳疾病的代表性實例與特徵。
| 比較維度 | 體染色體顯性 (AD) | VS | 體染色體隱性 (AR) |
|---|---|---|---|
| 父母狀況 | 單親患病即可傳遞 | — | 雙親皆為帶因者才發病 |
| 子代機率 | 患病率約 50% | — | 患病率 25%，帶因 50% |
| 缺陷類型 | 多為結構蛋白或受體 | — | 多為酵素或代謝障礙 |
| 經典實例 | 馬凡氏症、結節性硬化 | — | 地中海貧血、PKU |
💬顯性通常每代皆有患者，隱性則常跳代發病並與代謝缺陷相關。
