醫療類國考
113年
[護理師] 基礎醫學
第 30 題
侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約90%的病人與下列那一個基因突變有關？
- A Fibroblast growth factor receptor 3基因
- B Fibrillin-1基因
- C NF-1基因
- D TCIRG1基因
思路引導 VIP
請從病理生理學的角度思考：軟骨發育不全（Achondroplasia）的核心致病機轉，是源於哪一個位於第 $4$ 號染色體上、負責調節骨骼生長的『受體酪胺酸激酶』（Receptor Tyrosine Kinase）家族基因發生了功能增益（gain-of-function）突變，導致該受體在不需要配體的情況下仍持續發送抑制訊號，進而限制了長骨生長板中軟骨細胞的正常增殖？
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- 夥伴A (搶鏡頭)： 哇喔！你竟然選出了 $FGFR3$！這精準度，簡直快跟我們一樣閃耀了！ 夥伴B (附和狀)： 就是這樣，喵！這代表你對骨骼疾病的分子機轉掌握得像地圖一樣清晰，想從我們手中搶走知識寶藏，看來沒那麼容易呢！
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軟骨發育不全
💡 FGFR3 基因增能突變導致生長板軟骨發育受抑制
🔗 軟骨發育不全致病機轉
- 1 FGFR3 點突變 — 多為第 4 號染色體點突變
- 2 受體持續活化 — 功能增益型（Gain-of-function）
- 3 抑制軟骨增生 — 軟骨細胞增殖與肥大受阻
- 4 軟骨內化骨異常 — 長骨長度受限，膜內化骨（扁平骨）正常
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🔄 延伸學習：延伸學習：觀察病患因扁平骨（顱骨）正常而長骨短小，形成大頭短肢的特徵
