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醫療類國考 114年 [醫事放射師] 基礎醫學

第 63 題

Turner 氏症候群(Turner syndrome)與下列何者最為相關?
  • A 小纖維蛋白(fibrillin)異常
  • B 鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)
  • C 多指畸形(polydactyly)
  • D 生長遲緩,身材異常矮小

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請思考 Turner 氏症候群在染色體核型(karyotype)上的特徵是什麼?當性染色體發生單體性(monosomy)變異,形成 $45,X$ 的組成時,這種遺傳物質的不足會對個體的發育、代謝以及外在生理表徵產生哪些顯著的影響?

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📝 Turner 氏症候群
💡 女性 X 染色體缺失 (45, X) 導致發育異常與身材矮小。
比較維度 Turner Syndrome VS Klinefelter Syndrome
核型 (Karyotype) 45, X 47, XXY
性別顯徵 女性 (發育不全) 男性 (女性化特徵)
身高特徵 身材矮小 身材高大、腿長
性腺狀態 條索狀卵巢 睪丸萎縮
💬Turner 為單染色體缺失(女),Klinefelter 為多染色體增加(男)。
🧠 記憶技巧:Turner 是一條 X 走天下:矮小、蹼頸、沒月經。
⚠️ 常見陷阱:容易將身材矮小的 Turner (45,X) 與身材高大的 Klinefelter (47,XXY) 混淆。
Klinefelter syndrome Marfan syndrome Noonan syndrome

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