醫療類國考
114年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 63 題
Turner 氏症候群(Turner syndrome)與下列何者最為相關?
- A 小纖維蛋白(fibrillin)異常
- B 鐮狀細胞性貧血(sickle cell anemia)
- C 多指畸形(polydactyly)
- D 生長遲緩,身材異常矮小
思路引導 VIP
請思考 Turner 氏症候群在染色體核型(karyotype)上的特徵是什麼?當性染色體發生單體性(monosomy)變異,形成 $45,X$ 的組成時,這種遺傳物質的不足會對個體的發育、代謝以及外在生理表徵產生哪些顯著的影響?
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Turner 氏症候群
💡 女性 X 染色體缺失 (45, X) 導致發育異常與身材矮小。
| 比較維度 | Turner Syndrome | VS | Klinefelter Syndrome |
|---|---|---|---|
| 核型 (Karyotype) | 45, X | — | 47, XXY |
| 性別顯徵 | 女性 (發育不全) | — | 男性 (女性化特徵) |
| 身高特徵 | 身材矮小 | — | 身材高大、腿長 |
| 性腺狀態 | 條索狀卵巢 | — | 睪丸萎縮 |
💬Turner 為單染色體缺失(女),Klinefelter 為多染色體增加(男)。