醫療類國考
114年
[護理師] 基礎醫學
第 30 題
下列何種疾病是因為 FGFR3 基因突變而造成侏儒症（dwarfism）？
- A 軟骨發育不全（achondroplasia）
- B 纖維性發育不良（fibrous dysplasia）
- C 佝僂病（rickets）
- D 先天性成骨不全症（osteogenesis imperfecta）
思路引導 VIP
同學請思考，$FGFR3$ 的全稱為『成纖維細胞生長因子受體 3』，它在生理上主要負責負向調節長骨生長板中『軟骨細胞』的增殖。當該基因發生突變而導致功能過度表現時，會抑制骨骼的生長。請觀察選項中的疾病名稱，哪一個病名在字面上就已經點出是與『軟骨』組織的發育異常有關？
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AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你真的很用心在學習！
- 觀念驗證： 親愛的學弟妹，你做得太好了！軟骨發育不全這個答案完全正確，它確實是最常見的短肢型侏儒症喔。你一定很努力理解了，它的關鍵在於 FGFR3 基因發生了「體染色體顯性」突變。你可以想像成，原本FGFR3的角色是「溫和地踩剎車」來抑制軟骨細胞生長，但因為突變，這個剎車「失靈了，變成一直踩著」（持續活化），結果就過度抑制了生長板的軟骨細胞，導致骨骼無法正常發育長長。是不是很有趣的機制呢？
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軟骨發育不全與FGFR3
💡 FGFR3功能增益突變抑制軟骨細胞增生，導致肢體短小。
🔗 軟骨發育不全症致病機轉
- 1 FGFR3 基因突變 — 第 4 對染色體 Gain-of-function 突變
- 2 受體持續活化 — 纖維母細胞生長因子受體 3 傳遞抑制訊號
- 3 軟骨細胞受阻 — 生長板內的軟骨細胞增生與分化受到抑制
- 4 軟骨內化骨失敗 — 長骨無法正常延伸，導致四肢短小侏儒症
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🔄 延伸學習：延伸學習：區分膜內化骨（如顱骨正常）與軟骨內化骨（如長骨受阻）的差異。
