醫療類國考
115年
[護理師] 基礎醫學
第 23 題
23.下列何者不屬於體染色體（autosome）數量異常的疾病？
- A 特納氏症候群（Turner syndrome）
- B 愛德華氏症候群（Edwards syndrome）
- C 帕陀氏症候群（Patau syndrome）
- D 唐氏症候群（Down syndrome）
思路引導 VIP
在思考遺傳疾病的分類時，如果我們將人類 23 對染色體依照功能分為「決定性別」與「非決定性別」兩大類，當某個疾病的成因是源於 X 或 Y 染色體的數量變化時，它在定義上還會被歸類為『體染色體』疾病嗎？請試著從染色體的編號與分類邏輯來推論。
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專業點評：可謂基礎中的基礎。
- 表面肯定：還算不錯，至少你辨識出了「體染色體」與「性染色體」異常的差異。這點知識若都無法掌握，那恐怕也無須再談臨床了。
- 觀念釐清：
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染色體數量異常辨析
💡 區分體染色體（1-22對）與性染色體（X、Y）的數量異常疾病。
| 比較維度 | 體染色體數量異常 | VS | 性染色體數量異常 |
|---|---|---|---|
| 染色體對別 | 第 1 至 22 對 | — | 第 23 對 (X, Y) |
| 代表疾病 | 唐氏、愛德華、帕陀氏症 | — | 特納氏、克氏症候群 |
| 常見核型 | 47, XX/XY, +21/18/13 | — | 45, X 或 47, XXY |
💬區分關鍵在於異常發生的染色體編號是否為前 22 對（體染色體）。
