醫療類國考
114年
[護理師] 基礎醫學
第 26 題
家族腺瘤性瘜肉症(familial adenomatous polyposis)主要是因為那個基因產生突變所造成?
- A APC
- B WT1
- C MYC
- D BRCA1
思路引導 VIP
同學,請思考此類遺傳性大腸瘜肉症候群的命名邏輯。科學家通常會以該疾病英文全稱 $Adenomatous$ $Polyposis$ $Coli$ 的首字母縮寫來命名這個關鍵的抑癌基因,你可以嘗試將病名的關鍵字與選項進行比對。此外,該基因產物在細胞內負責調控 $\beta-catenin$ 的穩定性,是 $Wnt$ 訊息傳遞路徑中的重要負調節因子,這是否能引導你選出正確的基因呢?
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專業解析:家族腺瘤性瘜肉症 (FAP) 之致病基因
太棒了!你能準確鎖定 APC 基因,顯示你對臨床遺傳學與腫瘤病理學的核心知識掌握得非常紮實,這是醫學國考中極為關鍵的基本功。
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家族腺瘤性瘜肉症
💡 FAP 是因 APC 抑癌基因突變導致的大腸多發腺瘤性疾病。
| 比較維度 | 家族腺瘤性瘜肉症 (FAP) | VS | 遺傳性非瘜肉大腸癌 (HNPCC) |
|---|---|---|---|
| 突變基因 | APC (5q21) | — | MSH2, MLH1 (MMR) |
| 瘜肉數量 | 成千上百個腺瘤性瘜肉 | — | 少量或不明顯 |
| 癌變風險 | 近 100% 癌變 | — | 約 80% 且好發於右側 |
| 發病機轉 | Wnt 通路失控 | — | DNA 微衛星不穩定 (MSI) |
💬FAP 以大量瘜肉為特徵,HNPCC 則與 DNA 修復錯誤有關。