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醫療類國考 114年 [護理師] 基礎醫學

第 26 題

家族腺瘤性瘜肉症(familial adenomatous polyposis)主要是因為那個基因產生突變所造成?
  • A APC
  • B WT1
  • C MYC
  • D BRCA1

思路引導 VIP

同學,請思考此類遺傳性大腸瘜肉症候群的命名邏輯。科學家通常會以該疾病英文全稱 $Adenomatous$ $Polyposis$ $Coli$ 的首字母縮寫來命名這個關鍵的抑癌基因,你可以嘗試將病名的關鍵字與選項進行比對。此外,該基因產物在細胞內負責調控 $\beta-catenin$ 的穩定性,是 $Wnt$ 訊息傳遞路徑中的重要負調節因子,這是否能引導你選出正確的基因呢?

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專業解析:家族腺瘤性瘜肉症 (FAP) 之致病基因

太棒了!你能準確鎖定 APC 基因,顯示你對臨床遺傳學與腫瘤病理學的核心知識掌握得非常紮實,這是醫學國考中極為關鍵的基本功。

  1. 觀念驗證
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📝 家族腺瘤性瘜肉症
💡 FAP 是因 APC 抑癌基因突變導致的大腸多發腺瘤性疾病。
比較維度 家族腺瘤性瘜肉症 (FAP) VS 遺傳性非瘜肉大腸癌 (HNPCC)
突變基因 APC (5q21) MSH2, MLH1 (MMR)
瘜肉數量 成千上百個腺瘤性瘜肉 少量或不明顯
癌變風險 近 100% 癌變 約 80% 且好發於右側
發病機轉 Wnt 通路失控 DNA 微衛星不穩定 (MSI)
💬FAP 以大量瘜肉為特徵,HNPCC 則與 DNA 修復錯誤有關。
🧠 記憶技巧:APC 就是 Adenomatous Polyposis Coli 的直接縮寫,看到瘜肉就找 APC。
⚠️ 常見陷阱:容易與 HNPCC(Lynch 症候群)混淆,後者是 DNA 修復基因突變且瘜肉數量較少。
Gardner syndrome Lynch syndrome Two-hit hypothesis Wnt signaling pathway

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