醫療類國考
114年
[護理師] 基礎醫學
第 27 題
有關家族性腺瘤性息肉症（familial adenomatous polyposis），下列敘述何者錯誤？
- A 是體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳
- B 病人的大腸會有超過100個腺瘤性息肉
- C 未治療的病人幾乎都會發生大腸癌
- D 可以用預防性大腸切除術來治療
思路引導 VIP
在探討遺傳性癌症綜合徵時，請回想有關 $APC$ 基因突變所導致的家族性腺瘤性息肉症（FAP）：這類具有極高外顯率（penetrance）、且臨床上常見家族成員連續世代皆發病的特徵，通常對應於生物學中哪一種體染色體的遺傳模式？
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恭喜答對！精準掌握遺傳疾病的核心概念
- 觀念驗證：為什麼 (A) 是錯誤的？ 家族性腺瘤性息肉症 (FAP) 是由位於第 5 號染色體長臂上的 $APC$ 基因 突變所致，其遺傳方式為 體染色體顯性 (Autosomal Dominant, AD)，而非隱性。這意味著只要親代一方患病，子代就有 $50%$ 的機率遺傳此缺陷。
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家族性腺瘤性息肉症
💡 FAP 為體染色體顯性遺傳，大腸內有大量息肉且 100% 癌變。
| 比較維度 | 家族性腺瘤性息肉症 (FAP) | VS | 遺傳性非息肉病性大腸癌 (Lynch) |
|---|---|---|---|
| 突變基因 | APC 基因 (5q21) | — | MMR 基因 (MLH1, MSH2) |
| 息肉數量 | 極多 (>100 個) | — | 較少 (通常 <10 個) |
| 癌變風險 | 幾乎 100% | — | 約 80% |
| 好發位置 | 全大腸均勻分布 | — | 偏向右側大腸 (近端) |
💬FAP 以數量極多的息肉為特徵，而 Lynch 則以 DNA 修復錯誤為主。
