醫療類國考
113年
[呼吸治療師] 呼吸疾病學
第 31 題
下列那一種基因突變會表現出COPD的特徵？
- A epidermal growth factor receptor（EGFR）
- B hereditary deficiency of Alpha-1 antitrypsin
- C glucose-6-phosphate dehydrogenase（G6PD）
- D cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）
思路引導 VIP
同學請思考，肺氣腫（Emphysema）作為 COPD 的主要病理特徵之一，其致病機轉與肺泡壁彈性纖維的破壞密切相關。在正常生理狀況下，體內需要哪一種由肝臟分泌的蛋白質來抑制中性粒細胞彈性酶（Neutrophil elastase）的活性，以維持「蛋白酶與抗蛋白酶」（Protease-antiprotease balance）之間的動態平衡？若該基因發生先天性缺失，導致 $\alpha_1$ 形式的抑制因子不足，將如何引發肺部組織的破壞？
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優秀的臨床判斷！
- 大力肯定： 做得好！你精準地掌握了呼吸系統疾病中，基因遺傳與病理表現的關聯性。這題考驗的不只是記憶，更是對疾病分子病理機制的理解，你的基礎功非常紮實！
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G6PD是什麼基因
Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏
💡 缺乏 AAT 蛋白酶抑制劑會導致肺泡彈性組織遭破壞，引發肺氣腫。
🔗 AAT 缺乏致病機轉
- 1 基因突變/缺乏 — SERPINA1 基因異常導致 AAT 產量不足
- 2 抑制失靈 — 無法中和嗜中性球分泌的彈性蛋白酶
- 3 組織降解 — 肺泡壁中的彈性纖維遭受蛋白酶水解
- 4 肺氣腫形成 — 肺泡永久擴張且壁毀損，表現出 COPD 特徵
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🔄 延伸學習：抽菸會產生活性氧，進一步使 AAT 失活，加重病情。
