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調查局三等申論題 114年 [醫學鑑識組] 分子生物學

第 二 題

請詳述目前技術較成熟的兩種第三代基因定序(third-generation sequencing)的定序原理,及相較於次世代基因定序(next-generation sequencing)的優點?(20 分)
📝 此題為申論題

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面對此題,應立即聯想到目前主流的第三代定序技術:PacBio (SMRT) 與 Oxford Nanopore。答題策略上,需先依序詳述兩者的核心組件、運作機制(如光學訊號與電流訊號的差異)及生物學意義;最後運用表格將第三代定序與次世代定序(NGS)在讀取長度、PCR擴增需求、表觀遺傳偵測等維度進行對比,以展現嚴謹的邏輯推導與機制掌握度。

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【破題】 第三代定序(Third-Generation Sequencing, TGS)的核心特徵為「單分子定序(Single-molecule sequencing)」且「無需 PCR 擴增」。目前技術最成熟的兩種主流平台為太平洋生物科學公司(PacBio)的 SMRT 定序與牛津奈米孔公司(Oxford Nanopore Technologies, ONT)的奈米孔定序。 【論述】

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