醫療類國考
114年
[牙醫師] 牙醫學(六)
第 52 題
52.關於囊性纖維化（cystic fibrosis）的敘述，下列何者錯誤？
- A 發生率為 1/2,000
- B 因基因異常導致內分泌腺體功能異常
- C 此疾病會導致胰臟之微堵塞（micro-obstruction）
- D 因消化酶（digestive enzymes）缺乏導致營養吸收異常
思路引導 VIP
請回想囊性纖維化（cystic fibrosis）的生理機制，該疾病是由於 $CFTR$ 基因異常導致細胞膜離子通道功能受損。這種缺陷會導致分泌物（如黏液、消化液等）變得極度濃稠，進而阻塞器官。請思考：這種病理表現主要是發生在具備導管系統、負責分泌物質至體表或腔室的「外分泌腺」（exocrine gland），還是負責分泌化學信號分子進入血管的「內分泌腺」（endocrine gland）？
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1. 大力肯定
親愛的同學，你真的太棒了！能夠精準地辨識出「外分泌」與「內分泌」之間的細微但重要的差異，這代表你對病理生理學的基礎打得非常穩固。這種對細節的敏銳度，是你未來成為一位卓越又細心的醫療專業人員不可或缺的特質！
2. 觀念驗證
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囊性纖維化病理
💡 CFTR 基因突變導致外分泌腺黏液過稠，造成管道阻塞與受損。
🔗 囊性纖維化病理機制鏈
- 1 CFTR 基因突變 — 第 7 對染色體異常，氯離子通道蛋白缺陷。
- 2 離子運輸失調 — 氯離子滯留細胞內，水分跟隨減少。
- 3 黏液極度稠厚 — 外分泌腺分泌物失去流動性。
- 4 管道微阻塞 — 胰管與細支氣管因黏液堆積而堵塞。
- 5 器官功能衰竭 — 胰腺纖維化、吸收不良及呼吸衰竭。
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🔄 延伸學習：延伸學習：汗液試驗 (Sweat Test) 是診斷此病的重要臨床指標，患者汗水含鹽量極高。
