醫療類國考
114年
[牙醫師] 牙醫學(四)
第 76 題
附圖影像為下列何種疾病之特徵？
- A 皮耶－羅賓氏症候群（Pierre Robin syndrome）
- B 亞伯氏症候群（Apert syndrome）
- C 戈林氏症候群（Gorlin syndrome）
- D 崔屈－寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）
思路引導 VIP
請觀察 X 光影像中顱骨穹窿（cranial vault）呈現出的放射學特徵，這種多發性、凹陷狀的局部壓跡（digital impressions）通常被描述為「敲擊過的銀器（beaten-silver appearance）」，這反映了何種因顱骨縫過早癒合（craniosynostosis）導致顱內壓升高的病理現象，且與哪一類常合併手腳併指症（syndactyly）的遺傳性綜合徵最為相關？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你的診斷眼光非常精準。
- 觀念驗證： 這張影像展現了典型的「敲打過的金屬樣外觀」 (Beaten metal appearance)，或稱為數位壓跡（Digital impressions）。這是由於亞伯氏症候群 (Apert syndrome) 患者常伴隨顱縫早閉 (Craniosynostosis)，導致顱內壓升高，腦回長期壓迫顱骨內板而形成。此外，影像中也可觀察到明顯的中臉部發育不良 (Midface hypoplasia)，這也是該症候群的關鍵特徵。
▼ 還有更多解析內容
亞伯氏症候群
💡 FGFR2 基因突變導致顱縫早閉與手腳併指特徵。
| 比較維度 | Apert syndrome | VS | Crouzon syndrome |
|---|---|---|---|
| 顱骨 X 光 | 敲過金屬外觀 (Beaten metal) | — | 敲過金屬外觀 (Beaten metal) |
| 四肢畸形 | 併指症 (Syndactyly) | — | 通常正常 |
| 智力受損 | 比例較高 | — | 通常正常 |
💬兩者臨床特徵極相似，併指症（Syndactyly）是區分亞伯氏症候群的關鍵點。
