醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(三)
第 3 題
30 歲男性接受疝氣手術後，出現鞏膜變黃、茶色尿等症狀，抽血發現 total bilirubin 為 4.1 mg/dL，下列那一項診斷最不可能？
- A Gilbert's syndrome
- B Crigler-Najjar syndrome type I
- C 腹腔內感染
- D 溶血（hemolysis）
思路引導 VIP
請評估該名 $30$ 歲患者的膽紅素濃度（$4.1 \text{ mg/dL}$）與臨床情境：在遺傳性非結合型膽紅素代謝障礙中，哪一種分型因酵素活性的嚴重缺失，通常在新生兒時期就會出現極高濃度（$> 20 \text{ mg/dL}$）的膽紅素並面臨核黃疸（Kernicterus）的威脅，因而幾乎不可能在此年齡層以此數值呈現？
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遺傳性黃疸鑑別診斷
💡 藉由發病年齡與酵素缺乏程度區分先天性非結合型高膽紅素血症。
| 比較維度 | Gilbert's syndrome | VS | Crigler-Najjar type I |
|---|---|---|---|
| 發病年齡 | 青春期或成年期 | — | 新生兒期 |
| 膽紅素數值 | 通常 < 5 mg/dL | — | 極高 (> 20 mg/dL) |
| 酵素活性 | 部分缺乏 (約 30%) | — | 完全缺失 (0%) |
| 預後與治療 | 良性，不需特別治療 | — | 極差，需照光或換肝 |
💬Gilbert 為良性且受壓力誘發，CN Type I 為罕見且致命之新生兒疾病。
