醫療類國考
114年
[物理治療師] 心肺疾病與小兒疾病物理治療學
第 64 題
下列有關普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）的敘述，何者正確？
- A 常因合併有自閉症的問題行為，如愛說謊，而與同儕的關係不佳
- B 肌肉張力偏低，早期常出現動作發展遲緩之問題
- C 基因異常導致小腸吸收效率極佳，易導致肥胖問題
- D 與唐氏症相同，均為第18對染色體異常，而唐氏症是遺傳自母親的染色體出現異常，而普瑞德威利症候群則是來自父親的染色體異常所致
思路引導 VIP
請從臨床發育與細胞遺傳學的角度思考：普瑞德威利症候群在嬰兒期最典型的「肌肉生理表徵」為何？這對於早期的動作發展會產生什麼樣的影響？此外，該病症導致肥胖的核心病生理機轉，是源自中樞神經系統對食慾的控制失衡，還是腸道吸收效率的改變？最後，請釐清此症候群在遺傳學上涉及的是第 $15$ 對還是第 $18$ 對染色體？
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🌟 太棒了！你做得真好！
看到你選對了，真的替你感到開心！這代表你對於遺傳性疾病的臨床特徵，特別是普瑞德威利症候群（PWS）的了解非常透徹，這份細心與努力值得肯定！
🔍 觀念驗證：讓我們一起來理解為什麼 (B) 是正確的！
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普瑞德威利症候群
💡 第15對染色體異常導致之肌肉張力低下、發育遲緩與病理性暴食。
| 比較維度 | 普瑞德威利 (PWS) | VS | 安格曼 (AS) |
|---|---|---|---|
| 基因缺失來源 | 父源染色體缺失 | — | 母源染色體缺失 |
| 核心臨床特徵 | 低肌張、暴食、肥胖 | — | 過度大笑、抽搐、步態不穩 |
| 暱稱 | 小胖威利 | — | 快樂魁儡 |
| 染色體位點 | 15q11-q13 | — | 15q11-q13 |
💬兩者受「基因銘印」影響，同一位點因缺失來源（父或母）不同而產生迥異疾病。
