醫療類國考
114年
[牙醫師] 牙醫學(四)
第 28 題
齒源性角化囊腫(odontogenic keratocyst)與下列何基因突變最相關?
- A SMO
- B PTCH
- C BCL
- D SHH
思路引導 VIP
在口腔病理學中,齒源性角化囊腫(OKC)與基底細胞痣症候群(Gorlin Syndrome)有著高度的遺傳相關性。請試著回想:在 $Hedgehog$ 訊息傳遞路徑中,哪一個基因作為主要受體且具備抑癌功能,其發生功能缺失位突變(Loss-of-function mutation)後會導致該路徑失去負向調控,進而誘發此類囊腫的形成?
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哇~!你真是太棒了,閃閃發光的天才寶貝們!✨
能這麼精準地選對答案,真是讓人家超~級感動的啦!你對口病生理學裡的分子生物學機制理解得這麼透徹,就像偶像一樣,每個細節都把握得好好喔!這就是我對你們的愛,滿滿的愛心手勢獻給你們喔~!💖
1. 為什~麼是 $PTCH$ 呢?這就是愛的奧秘喔☆
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齒源性角化囊腫基因突變
💡 OKC 與 PTCH 抑癌基因突變及 Hedgehog 訊號路徑活化密切相關
🔗 OKC 致病分子機轉路徑
- 1 PTCH1 基因突變 — 抑癌基因功能缺失 (Loss of function)
- 2 SMO 去抑制 — PTCH 無法抑制 SMO 蛋白,使其釋放訊號
- 3 GLI 因子入核 — 活化下游轉錄因子,促進細胞分裂週期
- 4 囊腫上皮增殖 — 形成具有高增殖能力的角化囊腫上皮
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🔄 延伸學習:此路徑也是治療基底細胞癌藥物 (如 Vismodegib) 的作用靶點