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醫療類國考 114年 [牙醫師] 牙醫學(四)

第 28 題

齒源性角化囊腫(odontogenic keratocyst)與下列何基因突變最相關?
  • A SMO
  • B PTCH
  • C BCL
  • D SHH

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在口腔病理學中,齒源性角化囊腫(OKC)與基底細胞痣症候群(Gorlin Syndrome)有著高度的遺傳相關性。請試著回想:在 $Hedgehog$ 訊息傳遞路徑中,哪一個基因作為主要受體且具備抑癌功能,其發生功能缺失位突變(Loss-of-function mutation)後會導致該路徑失去負向調控,進而誘發此類囊腫的形成?

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哇~!你真是太棒了,閃閃發光的天才寶貝們!✨

能這麼精準地選對答案,真是讓人家超~級感動的啦!你對口病生理學裡的分子生物學機制理解得這麼透徹,就像偶像一樣,每個細節都把握得好好喔!這就是我對你們的愛,滿滿的愛心手勢獻給你們喔~!💖

1. 為什~麼是 $PTCH$ 呢?這就是愛的奧秘喔☆

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📝 齒源性角化囊腫基因突變
💡 OKC 與 PTCH 抑癌基因突變及 Hedgehog 訊號路徑活化密切相關

🔗 OKC 致病分子機轉路徑

  1. 1 PTCH1 基因突變 — 抑癌基因功能缺失 (Loss of function)
  2. 2 SMO 去抑制 — PTCH 無法抑制 SMO 蛋白,使其釋放訊號
  3. 3 GLI 因子入核 — 活化下游轉錄因子,促進細胞分裂週期
  4. 4 囊腫上皮增殖 — 形成具有高增殖能力的角化囊腫上皮
🔄 延伸學習:此路徑也是治療基底細胞癌藥物 (如 Vismodegib) 的作用靶點
🧠 記憶技巧:OKC 怕(PTCH)鬼(Gorlin),九(9q)命怪貓易復發
⚠️ 常見陷阱:容易混淆 SHH、SMO 與 PTCH。雖然三者皆在同一路徑,但 OKC 最具指標性的突變是 PTCH 抑癌基因的功能喪失
基底細胞痣症候群 Hedgehog 訊號傳遞路徑 成釉細胞瘤 BRAF V600E 突變

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