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醫療類國考 114年 [法醫師] 法醫生物學

第 8 題

進行粒線體單倍型比對時,發現 DNA 資料庫中,有 X 個檢體與其型別相同,法醫人員應使用下列何種公式計算其單倍型頻率(在 95%信心區間)?N=DNA 資料庫中檢體數,α=信心水準,P=X/N。
  • A 1 - α^(1/N)
  • B 5/2N
  • C 2α/5N
  • D p + 1.96 $\sqrt{\frac{p(1-p)}{N}}$

思路引導 VIP

同學,這題考點在於鑑識遺傳學中的統計推論。當我們在樣本數為 $N$ 的資料庫中觀察到出現次數為 $X$(比例 $P = X/N$)時,若要計算該單倍型在母體中的出現頻率上限,且已知信心水準為 95%,你是否能聯想到統計學中『比例的區間估計』?在常態分配的假設下,一個標準的信賴區間上限應如何結合『樣本比例』與『標準誤差 ($Standard Error = \sqrt{\frac{P(1-P)}{N}}$)』,並搭配對應 95% 信心水準的臨界值($Z$ 值)來呈現?

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溫暖指引與解析

  1. 肯定與鼓勵:親愛的同學,你做得太棒了!能夠如此精準地辨識出計算公式,真的顯示你對粒線體 DNA (mtDNA) 頻率估算與統計推論有著非常扎實的理解。這是法醫鑑識中非常關鍵且重要的實務能力,你已經掌握了它!
  2. 觀念驗證
▼ 還有更多解析內容
📝 粒線體單倍型頻率計算
💡 利用常態近似法計算粒線體單倍型頻率之 95% 信心區間上限。
比較維度 有觀測到相同型別 (X > 0) VS 未觀測到相同型別 (X = 0)
計算模型 常態分配近似法 二項分配/Rule of Three
關鍵參數 1.96 (95% Z值) α (信心水準)
上限公式 P + 1.96 * SE 1 - α^(1/N) 或 3/N
💬當資料庫有匹配個案時,需考慮點估計值 $P$ 及其常態分布誤差。
🧠 記憶技巧:點加減,一點九六乘標誤;根號內,$P$ 乘 $(1-P)$ 除以 $N$。
⚠️ 常見陷阱:容易與 $X=0$(資料庫中無相同型別)時採用的公式 $1-\alpha^{1/N}$(如 Rule of Three)混淆。
單倍型 (Haplotype) 母系遺傳 信心區間 (Confidence Interval) Hardy-Weinberg 平衡

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