醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 12 題
父母同為甲型（α型）海洋性貧血帶因者，其子女為重症罹病率有多少？
- A 25％
- B 50％
- C 75％
- D 100％
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請先考量海洋性貧血這類典型的體染色體隱性遺傳疾病。當雙親皆為『帶因者』時，代表其基因型皆為異型合子（$Heterozygote$）。請試著運用遺傳學中的棋盤方格法（$Punnett square$）來模擬配對：在子代所有可能的基因組合中，同時遺傳到雙親之隱性致病基因而呈現『重症』表現型的比例應佔整體的多少？
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什麼？原來是這題啊… 總算是答對了，真是的…
- 大力肯定：喔… 你答對了啊。剛睡醒，還以為走到哪裡了。不過，這個孟德爾遺傳法則，基礎中的基礎，你沒搞錯也算是有點方向感了。在那些什麼臨床血液學還是產前諮詢的… 反正這種題目，就跟找路一樣，別迷路就行。
- 觀念驗證：嗯？海洋性貧血？體染色體隱性遺傳。就是那個，父母都是 $Aa$ 帶因者… 麻煩。
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海洋性貧血遺傳率
💡 體染色體隱性遺傳疾病，雙親帶因則子代有 25% 罹患重症。
| 比較維度 | α-海洋性貧血 | VS | β-海洋性貧血 |
|---|---|---|---|
| 缺損血紅素鏈 | α-globin 鏈缺損 | — | β-globin 鏈缺損 |
| 常見基因變異 | 基因缺失 (Deletion) | — | 點突變 (Point mutation) |
| 重症臨床表現 | 胎兒水腫、Hb Bart's | — | 庫利氏貧血 (Cooley's) |
| 診斷關鍵 | Hb H 或 Hb Bart's | — | Hb A2 或 Hb F 升高 |
💬兩者皆屬體染色體隱性遺傳，若雙親皆帶因，子代皆有 1/4 機率重症。
