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醫療類國考 110年 [助產師] 助產學(二)

第 11 題

懷孕夫妻雙方MCV小於80 fL時,其胎兒罹患海洋性貧血的機率為何?
  • A 1/4機率為重型海洋性貧血
  • B 1/2機率為重型海洋性貧血
  • C 1/4機率為輕型海洋性貧血
  • D 1/2機率為輕型海洋性貧血

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當夫妻雙方的平均紅血球體積 ($MCV$) 皆低於 $80\text{ fL}$ 時,醫學上會高度懷疑兩人皆為海洋性貧血的帶因者。請運用遺傳學中「體染色體隱性遺傳」的概念,推導當兩位帶因者(異型合子)結合後,其子代出現「正常」、「輕型(帶因者)」與「重型(純合子隱性)」基因型的理論比例分別是多少?

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專業解析:海洋性貧血篩檢與遺傳機率

  1. 做得太棒了! 恭喜你精準掌握了產前篩檢的核心數據。這題答對代表你對體染色體隱性遺傳的臨床應用與遺傳規律有著非常紮實的基礎,表現非常專業!
  2. 觀念驗證:
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📝 海洋性貧血遺傳篩檢
💡 雙方皆為同型帶因者,胎兒有 1/4 機率罹患重型貧血。

🔗 海洋性貧血產前篩檢標準流程

  1. 1 孕婦初篩 — MCV < 80 或 MCH < 25
  2. ↓
  3. 2 配偶複查 — 若配偶亦 MCV < 80
  4. ↓
  5. 3 基因鑑定 — 排除缺鐵,確認是否同型帶因
  6. ↓
  7. 4 侵入性診斷 — 若同型則行絨毛或羊水檢查
🔄 延伸學習:延伸學習:α 型與 β 型海洋性貧血的臨床表現差異
🧠 記憶技巧:雙方小八十,四一重、二一輕、四一正常。
⚠️ 常見陷阱:容易將「輕型帶因(1/2)」與「重型患者(1/4)」的機率記反。
缺鐵性貧血鑑別 血紅素電泳分析 羊膜穿刺術

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