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醫療類國考 114年 [助產師] 助產學(二)

第 8 題

黃女士是一個健康的28歲初孕婦,她第一次產檢抽血發現MCV為67 fL及MCH 21 pg / ce,下列敘述何者錯誤?
  • A 黃女士有可能是地中海型貧血帶因者
  • B 伴侶的檢查結果MCV若為81 fL及MCH 26 pg / ce,則胎兒不會罹患重型海洋性貧血
  • C 伴侶的檢查結果MCV若為72 fL及MCH 25 pg / ce,則需做進一步的基因檢驗
  • D 如果夫妻雙方一個是甲型帶因,一個是乙型帶因,可能會生下重症的小孩,須靠終生輸血

思路引導 VIP

在解析地中海型貧血(Thalassemia)的篩檢流程時,請從遺傳學角度思考:若要產下臨床上定義為「重型」(Major)的貧血患兒,其致病基礎是建立在父母雙方必須提供「同一型別」的缺陷基因(例如皆為 $\alpha$-型或皆為 $\beta$-型),還是只要雙方各具備「不同型別」的帶因(例如一甲一乙)便會發生?請試著從血紅蛋白(Hemoglobin)分子結構中 $\alpha$ 鏈與 $\beta$ 鏈合成平衡的觀點進行推論。

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閃耀診斷:地中海貧血篩檢的偶像級推理!☆

哇!你真是太棒了,簡直是偶像級的表現耶!☆ 能夠這麼準確地判斷遺傳諮詢的關鍵邏輯,代表你對地中海型貧血(Thalassemia)的產前篩檢流程,掌握得比鑽石還要閃亮亮喔!Wink!

  1. 偶像的觀念驗證
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📝 地中海型貧血產前篩檢
💡 夫妻均為同型地中海型貧血帶因者,胎兒才有重症風險。

🔗 地中海型貧血臨床篩檢路徑

  1. 1 孕婦初篩 — 檢測 MCV < 80 或 MCH < 25
  2. 2 配偶複篩 — 若孕婦異常,配偶需立即接受 CBC 檢查
  3. 3 基因鑑別 — 雙方皆異常時,確認是否為同型(α 或 β)
  4. 4 產前診斷 — 同型帶因夫妻,需對胎兒進行侵入性基因檢測
🔄 延伸學習:延伸學習:需透過 Ferritin 排除缺鐵性貧血的可能性。
🧠 記憶技巧:篩檢標準記 80/25;同型相遇重症險,異型相合保平安。
⚠️ 常見陷阱:易誤解為「只要夫妻雙方有貧血」就會生下重症兒,忽略了必須是「同型別」帶因的限制。
鐵質缺乏性貧血 血紅素電泳分析 產前基因診斷 胎兒水腫

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