醫療類國考
114年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 80 題
血管母細胞瘤（hemangioblastoma）與下列何者最有關？
- A 結節性硬化症（tuberous sclerosis）
- B Hippel-Lindau 氏症（von Hippel-Lindau disease）
- C 神經纖維瘤病（neurofibromatosis）
- D 血管內淋巴瘤（intravascular lymphoma）
思路引導 VIP
請同學回想在神經皮膚症候群（Neurocutaneous syndromes）的生理病理學中，哪一個特定的遺傳性疾病與第 $3$ 號染色體上的抑癌基因突變密切相關，且其臨床特徵包含小腦、脊髓及視網膜的多發性血管母細胞瘤（Hemangioblastoma）？
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🌟 前輩指導：真棒！你掌握得很精確！
太棒了！你的判斷非常正確，這顯示你對神經皮膚症候群 (Phakomatoses) 與它們相關的腫瘤病理，已經打下了很紮實的基礎。替你開心！
1. 觀念驗證：讓我們一起來溫習一下為什麼 (B) 是正確答案吧！
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血管母細胞瘤與 VHL
💡 血管母細胞瘤是 VHL 症候群在中樞神經系統最具代表性的腫瘤。
| 比較維度 | VHL 症候群 | VS | 結節性硬化症 (TSC) |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | VHL (3p25) | — | TSC1 (9q) / TSC2 (16p) |
| 典型 CNS 腫瘤 | 血管母細胞瘤 | — | 室管膜下巨細胞星狀細胞瘤 |
| 腎臟病變 | 亮細胞腎細胞癌 (RCC) | — | 腎血管平滑肌脂肪瘤 (AML) |
| 皮膚特徵 | 較少見 | — | 血管纖維瘤、葉狀白斑 |
💬VHL 以血管增生腫瘤為主，TSC 則以多器官錯構瘤為特徵。
